Syndrom

Was ist das Franceschetti Syndrom?

Beim Franceschetti Syndrom handelt es sich um eine seltene (ca. 1:50000 Geburten) autosomal-dominant vererbte Krankheit, die sich auf die Entwicklung von Knochen und Gewebe im Gesichtsbereich auswirkt.

Die Unterentwicklung der Gesichtsknochen kann potenziell lebensbedrohliche Beeinträchtigungen der Atemwege verursachen. 

- fehlende oder missgebildete Ohren (Mikrotie)

- Hörverlust verursacht durch eine Unterentwicklung von Gehörgängen oder Gehörknöchelchen tritt in etwa der Hälfte aller Fälle auf. 

Betroffen Menschen haben oft Augen, die nach unten geneigt sind, spärliche Wimpern, und Kerben in den unteren Augenlider (Kolobome). In einigen Fällen liegen zusäzliche Fehlbildungen der Augen vor, die zu Sehverlust führen können. 

fehlende oder missgebildete Wangenknochen (Jochbeine)

Gaumenspalte

- kleine Unterkiefer und Kinn (sogen.”fliehendes” Kinn) (Mikrogenie)
- Ess-/Schluckprobleme
Haarwuchs und Haut

Die genannten Symptome können von nahezu unbemerkbaren bis zu starken Ausprägungen variieren

Menschen mit Franceschetti Syndrom haben in der Regel eine normale Intelligenz

Kraniofaciale Syndrome

Sind Schädel, Gesicht und Kiefer von Anlage- oder Wachstumsstörungen betroffen, handelt es sich um craniofaciale Syndrome. Die Varianten der Natur sind so vielfältig, daß eine große Zahl sehr unterschiedlicher Syndrome zu beobachten ist. Bei einem Teil der betroffenen Kinder kann es zu zusätzlichen Fehlbildungen der Hände und Füße oder der inneren Organe, wie z.b. Herz und Nieren, kommen. Zu den craniofacialen Syndromen zählen neben dem Franceschetti- oder Treacher-Collins-Syndrom:

  • Apert-Syndrom
  • Crouzon-Syndrom
  • Down-Syndrom
  • Goldenhar-Syndrom
  • Hemifaziale Mikrosomie
  • Nager-Syndrom

siehe auch: https://de.wikipedia.org/wiki/Kraniofaziale_Fehlbildung

 

 

Synonyme für "Franceschetti Syndrom"

  • TCS: Treacher Collins Syndrom 
  • ICD10-Klassifizierung: Q75.4 Dysostosis mandibulofacialis
  • Franceschetti-Zwahlen-Klein syndrome
  • Treacher Collins-Franceschetti syndrome
  • zygoauromandibular dysplasia

Kieferdistraktion

Bei einer Kieferdistraktion kann der oftmals zu kleine Kiefer mit Hilfe einer Apparatur, dem Distraktor, mechanisch gestreckt werden.

Eine solche Operation hat nicht nur ästhetische Gründe, sondern soll Atemprobleme verringern.

Dies ist ein aufwändiger kieferchirurgischer Eingriff, der auch Risiken mit sich bringt.

Bevor sie sich selbst oder ihr Kind einer solchen Maßnahme unterziehen nehmen sie bitte Kontakt zu uns auf. Wir vermitteln dann die Verbindung zu Betroffenen, die sich in den letzten Jahren eine Kieferdistraktion haben durchführen lassen.

 

 

 

 

What genes are related to Treacher Collins syndrome?

 

Mutations in the TCOF1, POLR1C, or POLR1D gene can cause Treacher Collins syndrome. TCOF1 gene mutations are the most common cause of the disorder, accounting for 81 to 93 percent of all cases. POLR1C and POLR1D gene mutations cause an additional 2 percent of cases. In individuals without an identified mutation in one of these genes, the genetic cause of the condition is unknown.

 

The proteins produced from the TCOF1, POLR1C, and POLR1D genes all appear to play important roles in the early development of bones and other tissues of the face. These proteins are involved in the production of a molecule called ribosomal RNA (rRNA), a chemical cousin of DNA. Ribosomal RNA helps assemble protein building blocks (amino acids) into new proteins, which is essential for the normal functioning and survival of cells. Mutations in the TCOF1, POLR1C, or POLR1D gene reduce the production of rRNA. Researchers speculate that a decrease in the amount of rRNA may trigger the self-destruction (apoptosis) of certain cells involved in the development of facial bones and tissues. The abnormal cell death could lead to the specific problems with facial development found in Treacher Collins syndrome. However, it is unclear why the effects of a reduction in rRNA are limited to facial development.

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