Syndrom

Ist das Syndrom vererbt ?

Das Franceschetti-Syndrom wird autosomal dominant vererbt. Autosomal bedeutet, dass Männer und Frauen gleichermaßen betroffenen sind. Dominant bedeutet, dass man Syndromträger sein muss um es weiter zu vererben, es kann also nicht, wie bei anderen Gendefekten möglich, eine Generation überspringen. Die Wahrscheinlichkeit es zu vererben liegt, grob gesagt, bei 50%. Die tatsächliche Wahrscheinlichkeit hängt jedoch von der konkreten Gen-Konstellation ab.

Die Ausprägung bei den Eltern mit diesem Syndrom gibt jedoch keinen Aufschluss darauf, wie stark ausgeprägt das Syndrom bei deren Kindern sein wird. Manche Menschen sind Genträger, ohne es zu wissen, da es rein optisch nicht zu sehen ist, wenn die Ausprägung sehr gering ist.

Über die Hälfte der in den letzten Jahren aufgetretenen Fälle sind jedoch spontane Mutationen, d.h. beide Eltern waren gesund und haben trotzdem ein Kind mit dem Syndrom geboren.

Humangenetiker führen spezielle Blutuntersuchungen durch, bei denen erkannt wird, ob jemand Genträger ist oder nicht. Dies ist für Familien, die bereits ein Kind mit dem Franceschetti-Syndrom haben und sich weitere Kinder wünschen, sich aber nicht sicher sind, ob jemand Genträger ist oder nicht, von großer Bedeutung.

Gaumenspalte und Unterkiefer

Durch die Gaumenspalte kann es zu Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme kommen, da der Rachenraum nicht vom Nasenraum abgetrennt ist – die Nahrung gelangt in den Mund und kommt zur Nase wieder heraus. Dies kann schon wenige Tage nach der Geburt durch Anpassung einer sogenannten Gaumenplatte behoben werden. Die Gaumenplatte sitzt – wie eine Zahnspange ohne Drähte – im Mund und trennt so den Mund- vom Nasenbereich. Bei Kindern mit Atemproblemen wird der hintere Bereich der Platte so stark verlängert, dass die Zunge nicht mehr nach hinten fallen und die Atmung so behindern kann. Oft wird auch ein Stimulationsknöpfchen vorne an der Platte angebracht, das dazu dient, die Zungenaktivität zu fördern.

Bedingt durch den zurückweichenden Unterkiefer ist der Rachenraum so eng, dass es oft zu schweren Atemproblemen kommen kann, was u.U. eine Tracheotomie (Luftröhrenschnitt) nötig macht. Dies sollte so früh wie möglich gemacht werden, da die Kinder durch ihre Atemprobleme in ihrer Entwicklung verzögert werden können oder es durch Atemstillstand zu noch größeren Schwierigkeiten führen kann.

Das zurückweichende Kinn verbessert sich durch das Wachstum ein wenig, es sollte jedoch durch eine sogen. Unterkieferdistraktion bei den Personen auf „normale“ Größe angepasst werden, die Atemprobleme, Schluck- und/oder Essprobleme haben. Durch den unterentwickelten Unterkiefer sind Zahnfehlstellungen möglich, die Zähne passen nicht richtig auf einander, was das Abbeißen oder Kauen sehr schwierig oder unmöglich macht. Diese Probleme können allerdings schon mit einer frühen kieferorthopädischen Behandlung verbessert werden.

 

Missgebildete oder fehlende Jochbeine

Durch die unterentwickelten oder fehlenden Jochbeine werden die Augen nicht in einer waagrechten Stellung gehalten und so entstehen die schräg nach unten stehenden Augen (antimongoloide Stellung).

Oft haben die unteren Augenlider Einkerbungen, Kolobome genannt, die wie ein kleiner Schnitt im Augenlid aussehen und den nach unten stehenden Augenverlauf noch verstärken.

Manchmal fehlen an den Unterlidern die Wimpern teilweise oder ganz.

Fehlende oder missgebildete Ohren

Dieser Punkt ist von Fall zu Fall sehr verschieden. Es gibt Menschen mit diesem Syndrom, die ganz „normale“ Ohren und daher auch ein normales Hörvermögen haben.

Andere hingegen haben etwas kleinere Ohren und eine Gehörgangsöffnung. Der Hörverlust fällt nur sehr gering aus. Diese Menschen werden häufig mit konventionellen Hörgeräten versorgt. Es sollte aber unbedingt geprüft werden, ob der Gehörgang tatsächlich komplett offen ist. Häufig ist er am Ende doch verschlossen, weshalb die Versorgung mit normalen Hörgeräten nicht die optimalen Ergebnisse bringt.

 

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Bei vielen Betroffenen sind die Ohren fehlgebildet (es sieht aus wie zusammengefaltet, sogen.”Anhängsel”) oder fehlen ganz. Meist ist der Gehörgang dann auch nach außen hin verschlossen, d.h. das „Loch“ im Ohr ist zugewachsen; und durch die Missbildung oder das Fehlen der Ohren tritt eine Schallleitungsschwerhörigkeit auf. Diese kann zum größten Teil durch ein Knochenleitungshörgerät, das bei Kindern entweder in einem Stirnband oder an einem Metallbügel, und bei älteren Brillenträgern auch in den Brillenbügeln befestigt sein kann.

Bei dieser Art von Hörgeräten wird der Schall vom Hörgerät aufgefangen und über einen Knochenleiter an den Schädelknochen und von dort an den Hörnerv weitergeleitet.

Es ist ein qualitativ schlechteres Hören, aber der Hörverlust an sich kann mit diesen Knochenleitungshörgeräten fast völlig behoben werden.

Eine weitere Möglichkeit sind knochenverankerte Hörgeräte, die in zwei Operationen mit dem Schädelknochen verankert werden. Hier sitzt eine Titanplatte auf dem Schädelknochen unter der Kopfhaut und das Hörgerät wird über der Kopfhaut an einer kleinen Schraube, die mit der Titanplatte verbunden ist, „festgeklickt“. Bleibt man an dem Hörgerät hängen, löst es sich dann im Normalfall ab, so dass man sich nicht verletzen kann.

Menschen, die vom Knochenleitungs- auf das knochenverankerte Hörgerät umgestiegen sind haben erzählt, dass zwischen dem Hören mit dem jeweiligen Hörgerät „Welten“ liegen, d.h. mit dem knochenverankerten Hörgerät ist wohl ein „normales“ Hören möglich, auch ohne den Gehörgang nach außen zu öffnen. Nachteil ist ein offenes Implantant, die Haut darum herum kann sich leicht entzünden. Ganz aktuelle Systeme funktionieren mit Hilfe eines Magneten um dieses Risiko zu umgehen.

Das Problem der knochenverankerten Hörgeräte ist allerdings, dass sie erst angepasst werden können, wenn der Schädelknochen eine gewisse Stärke erreicht hat, damit die Titanplatte mit der Schraube auch einen guten Halt hat. Der früheste Zeitpunkt für die Operation liegt momentan noch im Vorschulalter.

Für kleinere Kinder gibt es die Möglichkeit die gleichen Geräte an einem Stirnband oder einem Bügel zu tragen. Es ist dabei auch fast egal, an welcher Stelle das Gerät den Schall auf den Schädelknochen überträgt.

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