autosomal-dominant erbliche (variable Expressivität, 60% Neumutationen) Dysostosis infolge Fehlentwicklung des 1. Kiemenbogens und der 1. Kiemenfurche; Symptome: nach außen unten verlaufende (»antimongoloide«) Lidspalten, evtl. auch Kolobom des Unterlides, Ober- u. Unterkieferunterentwicklung (mit Unterentwicklung des Jochbogens), hoher Gaumen (Gaumenspalte) und rudimentäre Zahnleisten, Ohrmuscheldysplasie, evtl. Gehörgangsatresie.