Was ist das Franceschetti Syndrom?

Beim Franceschetti Syndrom handelt es sich um eine seltene (ca. 1:50000 Geburten) autosomal-dominant vererbte Krankheit, die sich auf die Entwicklung von Knochen und Gewebe im Gesichtsbereich auswirkt.

Die Unterentwicklung der Gesichtsknochen kann potenziell lebensbedrohliche Beeinträchtigungen der Atemwege verursachen. 

- fehlende oder missgebildete Ohren (Mikrotie)

- Hörverlust verursacht durch eine Unterentwicklung von Gehörgängen oder Gehörknöchelchen tritt in etwa der Hälfte aller Fälle auf. 

Betroffen Menschen haben oft Augen, die nach unten geneigt sind, spärliche Wimpern, und Kerben in den unteren Augenlider (Kolobome). In einigen Fällen liegen zusäzliche Fehlbildungen der Augen vor, die zu Sehverlust führen können. 

fehlende oder missgebildete Wangenknochen (Jochbeine)

Gaumenspalte

- kleine Unterkiefer und Kinn (sogen.”fliehendes” Kinn) (Mikrogenie)
- Ess-/Schluckprobleme
Haarwuchs und Haut

Die genannten Symptome können von nahezu unbemerkbaren bis zu starken Ausprägungen variieren

Menschen mit Franceschetti Syndrom haben in der Regel eine normale Intelligenz

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